杂合子相关论文
目的 进行完全性敲除免疫蛋白酶体亚基低分子重量蛋白2 （LMP2）基因(LMP2-/-) Sprague-Dawley（SD）大鼠繁殖及鉴定。方法 LMP2基因杂合子......
杂合子的鉴别是香菇杂交育种中的关键步骤，为了快速准确地鉴别香菇双单杂交后代，本研究设计一种基于区分供体亲本双核的新ISSR分子标......
本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组......
本文报告了1例DHCR7基因复合杂合变异导致的Smith-Lemli-Opitz综合征（Smith-Lemli-Opitzsyndrome，SLOS）患儿。患儿生后即起病，以“多发......
目的：鉴定1例青海省世居藏族家系复合型地中海贫血基因分析,并对先证者进行家系调查。方法：血液学分析采用血细胞分析仪及全自动快速......
目的：了解抗活化的蛋白C（APCR）在我国人群和血栓性疾患患者中发生情况。方法：用活化的蛋白C（APC）-APTT，多聚酶链反应（PCR）及限制性内切酶分......
期刊
对15例"非典型β地中海贫血杂合子"进行了血液学，血红蛋白组成，肽链生物合成速率和珠蛋白基因及其mRNA含量的分析。发现患者β珠蛋......
将9例血红蛋白H (HbH)病复合葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏者与单纯的HbH病者比较，发现两者的主要临床体征无显著性差异，常规血液学......
目的分析两个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor Ⅻ，FⅫ)缺陷症家系的表型及基因突变，探讨其分子发病机制。方法一期凝固法检测血......
目的观察分析6个白化病家系的致病基因类型及表型特征。方法回顾性系列病例研究。6个无血缘关系家系中6例白化病先证者和20名家系......
目的观察Sorsby眼底营养不良（SFD）一家系的临床表现与基因突变位点。方法一个三代SFD家系4例患者及6名正常家系成员纳入研究。4例患......
患者男，49岁，因口腔反复糜烂1年，加重伴皮肤红斑、水疱1个月就诊。结合组织病理和天疱疮抗体检查，确诊为寻常型天疱疮。予泼尼松联合硫......
目的报告1例弹性假黄色瘤，并检测ABCC6基因突变情况。方法分析1例弹性假黄色瘤先证者的临床资料，并收集其父母、儿子及100例无亲缘关......
目的探讨一家系遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础。方法对该家系进行详细的遗传学调查、体检，并对先证者进行......
目的 寻找一种筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)杂合子的可靠易行方法。方法 用反相高效液相色谱快速检测血浆苯丙氨酸和酪......
目的对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析及相关功能结构研究，探讨其发病机制。方法采集2012年11月浙江大学医......
目的 检测1例罕见的完全性葡萄胎与胎儿共存病例的病理及亲本来源,探讨其诊断及鉴别诊断方法.方法 对1例胎儿与葡萄胎共存病例的葡......
目的 通过观察肌腱膜纤维肉瘤肿瘤基因同系物A(MafA)基因杂合子小鼠在胰岛素分泌、相关基因表达、血糖及血清胰岛素水平等方面的变......
目的 通过基因突变分析,确定一个非典型Reis-Bückler角膜营养不良家系突变基因型和表现型之间的关系.方法 采集家系中的4例患者及......
目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)一家系的基因型和临床特点.方法 抽取1个HSP家系15名成员外周血,选择与已知HSP致病基因位点在物理......
目的 观察染色体平衡易位和罗伯逊(罗氏)易位基因携带者夫妇进行植入前遗传学诊断(PGD)后的胚胎染色体遗传特征和胚胎着床、妊娠情......
目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术不同方案用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的效率.方法 根据FISH检测方案的不同进......
目的探讨以心肌病为唯一临床症状的原发性肉碱缺乏症患儿SLC22A5基因突变情况。方法2012年12月至2013年10月在广东省心血管病研究......
目的总结枫糖尿病的杂合子亲属活体肝移植治疗效果。方法1例男性3岁患儿,因发现枫糖尿病半年于2017年7月5日入院。患儿空腹状态出......
Ｐ５３基因突变与膀胱肿瘤的预后［ＵｃｈｉｄａＴ，ｅｔａｌ．ＪＵｒｏｌ，１９９５，１５３：１０９７］作者对４３例膀胱肿瘤患者染色体１７Ｐ上杂合子的缺失与Ｐ５３基因突变进行了研究，并分析了它们的存在与否与患者的组织学......
目的阐明血管紧张素转化酶（ACE）基因多态性及循环中ACE水平不同在肾脏疾病进展中的意义。方法对50名终末期肾功能衰竭（ESRF）患者和60名......
遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病,在加拿大魁北克省的个别地区每14人中有一人为杂合子.至今通过新生儿筛选方案(检测96......
作者报道了一个大家系反复发生孕早期流产与t(1;20)(p36;p11)相互易位有关。在此家系中有12对夫妻发生两次以上孕早期流产,其中仅......
对RHo(D)阴性妇女产后应用抗D丙种球蛋白预防是常用和有效的方法,然而作者仍然遇到由于严重的同种免疫引起的胎儿红细胞增多症的......
地中海贫血(地贫)是严重威胁人类健康的遗传性血液病,它常导致早产、死胎(水肿胎儿综合征)死产及早年死亡;目前尚无根治办法,世界......
作者发现氯喹可预防镰状细胞贫血。作者选择64例杂合子型(AS)曾产过1个或多个镰状细胞贫血婴儿的母亲。这些妇女妊娠试验皆为阳性......
粘多糖累积症Ⅶ型的临床特征为身材矮小、智力低下、旰脾肿大、进行性骨骼畸形和尿中大量排出粘多糖,同时在血清、白细胞和成纤维......
作者测定了15个同型胱氨酸尿症病人(14个有胱硫醚β-合成酶缺陷,一个有维生素B12代谢异常),13个胱硫醚β合成酶缺陷的杂合子和44......
虽然智力低下有许多方面尚不清楚,但是具有巨睾丸和可遗传的脆性部位Xq27或q28的综合征已得到确认。从已报告的家系中,观察到其遗......
Fredrickson氏等将高脂蛋白血症分为5型,Beaumont氏等作了修正,规定了每一型的判断标准和诊断方法(表1)。此种分类法已被广泛接受......
作者对38个家系的44例肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)患者、35例HLD杂合子和26例先证者的同胞以及217个健康成......
镰状细胞性贫血(以下简称镰贫)在我国虽未有报告,但它在黑色人种中并不少见。随着我国同非洲人民交往渐多,加深对本病的认识是必......
目的调查贺州市儿童地中海贫血(地贫)发生率及类型,为本地区该病防治及优生优育奠定基础。方法采用雅培CD-3700血球仪、美国Helena......
笔者在一个4代90人的家系中发现屈曲指畸形31例,现将这个常染色体显性遗传家系的调查结果报告如下.先证者(Ⅲ_(29))女性,31岁,因......
脆性X[fra(X)]与智力发育迟缓的关系是肯定的。已有报告,它在智力低下男性中的发生率为2～9%不等。大约有1/3的女性脆性X携带者为杂......
人们已经非常清楚标记X染色体(marX)可以通过健康的和未发病的男性传递。目前,一些研究已经证实在X连锁的智力低下的家系中未发病......
